Gangliosidosis GM2 in a domestic shorthaired cat

Описание:

Ганглиозидоз - наследственные врожденные пороки липидного обмена. Ганглиозидоз известен также под названиями "Лизосомные болезни" и "Лизосомальные болезни накопления".

У пораженных ганглиозидозом кошек наблюдается нехватка энзимов (или ферментов - белков или молекул РНК или их комплексов, которые исполняют роль катализаторов для химических реакций в организме), необходимых для метаболических процессов с участием определенных липидов (органических соединений, включающих жиры и жироподобные вещества). В результате липиды накапливаются в клетках тела, вызывая нарушения в исполнении клетками своих функций.

Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:

GM1 - вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;

GM2 - вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;

Первые признаки ганглиосидоза GM2 – дрожь головы и задних конечностей, неуверенная походка, широко расставленные лапы и неожиданное падение. GM2 у BUR проявляется рано, признаки от 3 месяцев. Более поздние признаки – потеря подвижности задних конечностей, слепота или эпилептические приступы. Больные котята лишь изредка доживают возраста старше 6 месяцев.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Martin, DR., Krum, BK., Varadarajan, GS., Hathcock, TL., Smith, BF., Baker, HJ. : An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol 187:30-7, 2004. Pubmed reference: 15081585