Gangliosidóza GM2 u krátkosrsté kočky domácí

Gangliosidóza, známá také jako Sandhoffova choroba, je lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění gangliosidů v různých tkáních v důsledku nedostatku enzymu hexosaminidázy. Onemocnění je charakterizované progresivní neuromuskulární dysfunkcí a poruchou růstu od raného věku.

Kauzativní mutací je inverze c.1467_1491inv v genu HEXB, kódujícím hexosaminidázu B.

Dědičnost mutace je autosomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Citace:

Martin, DR., Krum, BK., Varadarajan, GS., Hathcock, TL., Smith, BF., Baker, HJ. : An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol 187:30-7, 2004. Pubmed reference: 15081585