Gangliosidose GM2 bei einer Kurzhaar-Hauskatze

Gangliosidosis, also known as Sandhoff's disease, is a lysosomal storage disease in which gangliosides accumulate in various tissues due to a deficiency of the enzyme hexosaminidase. The disease is characterized by progressive neuromuscular dysfunction and impaired growth from an early age.

The causative mutation is inversion c.1467_1491inv in the HEXB gene, encoding hexosaminidase B.

GM2 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt GM2.

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Zittation:

Martin, DR., Krum, BK., Varadarajan, GS., Hathcock, TL., Smith, BF., Baker, HJ. : An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol 187:30-7, 2004. Pubmed reference: 15081585