Мышечная дистрофия у собак породы Голден ретривер  (GRMD - Golden retriever muscular dystrophy)

GRMD – это дегенеративное мышечное заболевание, которое приводит к потере активной мышечной массы и возникновению двигательных нарушений. Данное заболевание специфично для собак породы Голден ретривер. Гомолог данного наследственного заболевания был идентифицирован у многих животных (собак, кошек, мышей, рыб и некоторых беспозвоночных). У людей данный синдром известен как мышечная дистрофия Дюшенна (DMD).

Заболевание характеризуется недостатком белка дистрофина, возникающим в результате мутации на DMD гене. Дистрофин – это структурный стержневидный белок, который присутствует в гладких, сердечных и скелетных мышечных тканях, а также в нейронах в специфичных областях центральной нервной системы.

Типичными клиническими признаками мышечной дистрофии является мышечная слабость, нарушения походки, проблемы с глотанием и дыханием. Заболевание быстро прогрессирует и часто заканчивается смертью. У больных собак отмечается мышечная дистрофия, повышенный уровень креатинкиназы, дегенерация и минерализация миофибрилл, мышечный фиброз с инфильтрацией жира и кардиомиопатия. Мышечная дистрофия обычно проявляется у щенков в возрасте 8 недель, при тяжелой форме заболевания щенки умирают вскоре после появления первых признаков, в то время как собаки, заболевшие слабой формой заболевания, могут прожить несколько лет.

Заболевание GRMD относится к рецессивным заболеваниям, связанным с X-хромосомой.

Самки имеют хромосомы XX. С учетом возможности заболевания GRMD могут возникать три ситуации:

• XnXn – самка с двумя нормальными хромосомами Х = нормальный фенотип

• XnXm – самка с одной X-хромосомой нормальной (Xn) и одной Х-хромосомой мутированной (Xm) = самка переносчик.

• XmXm – самка с двумя дефектными хромосомами Х = самка страдает заболеванием GRMD

Самцы имеют хромосомы XY и с учетом возможности заболевания GRMD у самцов могут возникать две ситуации:

• XnY – здоровый самец

• XmY – больной самец, получил от матери мутированную хромосому Х

Примечание: Самцы никогда не являются переносчиками Х-связанного заболевания!

Наглядный пример спаривания здорового самца с самкой-переносчиком:

Как видно из таблицы, при спаривании здорового самца с самкой-переносчиком половина самок в потомстве будет страдать заболеванием GRMD, а половина самцов в потомстве будет переносить GRMD на следующие поколения.заболеванием.

Тестируемая мутация:  c.531-2A>G в DMD ген

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Lima et al: Muscular dystrophy-related quantitative and chemical changes in adenohypophysis GH-cells in golden retrievers; Growth Hormone & IGF Research 17 (2007) 480–491