Testování psů: GRMD

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

Muskulární dystrofie u zlatých retrívrů (GRMD - Golden retriever muscular dystrophy)

GRMD je degenerativní svalové onemocnění, způsobující ztrátu aktivní svalové hmoty a pohybové poruchy. Je specifické pro plemeno zlatý retrívr. Homolog této dědičné choroby byl identifikován u více druhů živočichů, zahrnujících psy, kočky, myši, ryby i některé bezobratlé. U lidí je tento syndrom znám jako Duchennova svalová dystrofie (DMD).

Onemocnění je charakterizováno nedostatkem dystrofinu v důsledku mutace na DMD genu. Dystrofin je cytoskeletální protein, vyskytující se zejména v hladkých, srdečních a kosterních svalech a v neuronech ve specifických oblastech centrálního nervového systému. Zprostředkovává komunikaci mezi cytoskeletálním aktinem a proteiny mezibuněčné hmoty. Absence dystrofinu může vést k selhání procesu exocytózy a způsobuje nestabilitu plazmatické membrány.

Typickými klinickými příznaky muskulární dystrofie jsou svalová slabost, zhoršená chůze nebo potíže s polykáním a dýcháním. Nemoc je velmi progresivní, často končí i smrtí. Postižení psi vykazují atrofii svalů, zvýšenou hladinu sérové kreatinkinázy, degeneraci a mineralizaci myofibril, svalovou fibrózu s infiltrací tuku a kardiomyopatii. GRMD se obvykle vyskytuje u štěňat ve věku 8 týdnů, jedinci s těžkou formou onemocnění umírají brzy po diagnóze, zatímco psi s mírnější formou mohou přežít několik let.

Jedná se o X-vázanou recesivní chorobu, kterou způsobuje mutace c.531-2A>G v DND genu. To znamená, že je genetická vada lokalizována na chromozomu X. Genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, pro rozvoj nemoci u nich je zapotřebí pouze jedna postižená alela. Samci mohou být tedy pouze zdraví (Xn/Y) nebo postižení (Xm/Y). Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, mohou být buď zdravé (obě alely normální, Xn/Xn), postižené (obě alely s defektem, Xm/Xm) nebo přenašečky (jedna alela normální, jedna s defektem, Xn/Xm). U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné přenášet postiženou alelu dále na své potomstvo. Genetický test dokáže rozlišit zdravé a postižené jedince a zároveň odhalit přenašeče, jehož identifikace není běžnými laboratorními metodami možná.

.

Dědičnost X-vázané nemoci

Samice mají chromozomy XX. Vzhledem k onemocnění GRMD mají potom tři možnosti:

  • Xn/Xn - samice s dvěma normálními chromozomy X = normální fenotyp
  • Xn/Xm - samice s jedním X normálním (Xn) a jedním X mutovaným (Xm) = samice přenašečka. Klinické postižení samic přenašeček je individuální v závislosti na inaktivaci X chromozomu.
  • Xm/Xm - samice se dvěma postiženými chromozomy X = samice postižené chorobou GRMD

Samci nesou chromozomy XY a vzhledem k onemocnění GRMD mají dvě možnosti:

  • Xn/Y - zdravý samec
  • Xm/Y - postižený samec, zdědil od své matky mutovaný chromozom X
.

Názorná ukázka křížení zdravého samce se samicí přenašečkou:

Rodiče

Samice Xn/Xm

Samec Xn/Y

Potomstvo

Samice Xn/Xn

Samice Xm/Xn

Samec Xn/Y

Samec Xm/Y

Obecné zastoupení potomků

25% zdravých samic

25% samic přenašeček

25% zdravých samců

25% nemocných samců

.

Jak je vidět z tabulky, při spojení zdravého samce se samicí přenašečkou bude polovina samčího potomstva postižená GRMD a polovina samičího potomstva bude přenášet GRMD na další generace.

.

Reference:

Lima et al: Muscular dystrophy-related quantitative and chemical changes in adenohypophysis GH-cells in golden retrievers; Growth Hormone & IGF Research 17 (2007) 480–491

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH