Ихтиоз

Описание:

При заболевании происходит нарушение нормального формирования наружного слоя эпидермиса, в результате чего кожа становится темнее, толще, усиливается образование перхоти (отмерших чашует кожи). Название "Ихтиоз" происходит от греческого аналога слова «рыба», т.к. при развитии заболевания кожа становится похожей на рыбью чешую. Наиболее распространенным симптомом ихтиоза чрезмерное шелушение кожи. Также могут формироваться участки с отвердевшей и ороговевшей кожей, развивается гиперпигментация, которые могут создавать эффект грязной или почерневшей кожи. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание может быть выявлено еще у щенков или уже у взрослых собак, но развитие и сила проявления симптомов могут занять год или больше. Кроме того, симптоматика может проявляться в большей или меньшей степени, в зависимости от гормонального состояния животного. Ихтиоз, как правило, не опасен для здоровья собаки, но может создавать неопрятный вид собаки, беспокоить ее. Часто, заболевание приводит к повышенному риску развития грибковых инфекций кожных покровов. Больным собакам, как правило, рекомендуется уход с использованием специальных шампуней.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация:  в экзоне 8 гене PNPLA1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Grall, A., Guaguère, E., Planchais, S., Grond, S., Bourrat, E., Hausser, I., Hitte, C., Le Gallo, M., Derbois, C., Kim, G.J., Lagoutte, L., Degorce-Rubiales, F., Radner, F.P., Thomas, A., Küry, S., Bensignor, E., Fontaine, J., Pin, D., Zimmermann, R., Zechner, R., Lathrop, M., Galibert, F., André, C., Fischer, J. : PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet , 2012. Pubmed reference:22246504.

Credille, KM., Minor, JS., Barnhart, KF., Lee, E., Cox, ML., Tucker, KA., Diegel, KL., Venta, PJ., Hohl, D., Huber, M., Dunstan, RW. : Transglutaminase 1-deficient recessive lamellar ichthyosis associated with a LINE-1 insertion in Jack Russell terrier dogs. Br J Dermatol 161:265-72, 2009. Pubmed reference: 19438474.

Credille, KM., Barnhart, KF, Minor, JS., Dunstan, RW. : Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8. Pubmed reference: 16029326