Prüfung von Hunden: Ichtyosis

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Ichthyose bei Golden Retriever

Ichthyose bildet eine heterogene Gruppe genetisch bedingten Dermatosen, die sich durch abnormale Abschupung der Haut auf dem ganzen Körper gekennzeichnet.   Der Name Ichtiose kommt aus dem griechischen Ichtys-Fisch, da die Schuppen an die Fischschuppen erinnern. Genetische Ursachen einigen Formen sind immer noch unbekannt.
Beim Golden Retriever wurde lamelläre Forme der Ichthyose beschrieben. Bei allen kranken Hunden wurde eine Insertion-Deletion Mutation im Exon 8 des Gens PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 1) identifiziert, die zur Bildung eines vorzeitigen Stopkodons führt (Grall et al. 2012). Das Gen PNPLA1 ist bei den Hunden am Chromosom CFA12 lokalisiert. Die Golden Retriever repräsentieren einen Hundemodel für menschliche autosomale Form der angeborenen Ichthyose (ARCI - autosomal recesive congenital ichtyosis).  Die Kenntnisse aus der Abklärung der Ursache der Ichthyose beim Golden Retriever wurden bei menschlichen Patienten mit Ichthyose verwendet. Bei nicht verwandten Patienten wurden Mutationen in der katalytischen Domäne des PLPLA1 Gens, der bisher noch keine menschliche Krankheit verursachte, identifiziert (Grall et al. 2012). Das PNPLA1 Gen beteiligt sich offensichtlich an der Bildung der epidermalen Lipidbarriere.
Genetische Ursachen der Ichthyose wurden auch bei anderen Hundenrassen nachgewiesen. Bei der Rasse Jack Russel Terrier wurde im Zusammenhang mit der Ichthyose eine Insertion  des Elements LINE-1 im TGM1-Gen (transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase) identifieziert, das sich am Chromosom CFA8 befindet (Credille et al. 2009). In diesem Falle kommt es zum Transglutaminase-Defekt und in folgedessen zur Beschädigung der Hautschutzfunktion. Bei den erkrankten Hunden der Rasse Norfolk Terrier wurde Mutation des KRT10 Gens, das am Hunechromosom 9 lokalisiert wurde, gefunden (Credille et al. 2005).
Das Genomia Labor führt Untersuchungen der Anwesenheit der Insertion-Deletion Mutation im Exon 8 des Gens PNPLA1 durch (patatin-like phospholipase domain-containing protein 1), die die lamellare Ichthyose beim Golden Retriever verursacht.  
Bei den Welpen der Golden Retriever, die an Ichthyose leiden, kann man Abschupung der Haut sehr bald nach Geburt beobachten.  Zu der Abschupung kommt es über das ganze Leben des Tiers. Die Schupen werden dunkler und mit dem Alter des Tiers wird die Haut trocken und rauh.   Diese Krankheit verursacht meistens kein Jucken. Bei schwer betroffenen Tieren  können Komplikationen durch sekundäre bakterielle,  Pilz- und parasitäre Infektionen auftreten.
Zurzeit steht kein wirksame Behandlung zur Verfügung. Die Behandlung beruht gewöhnlich in erhöhten hygienischen Maßnahmen mit häufigen Bürsten, Anwednung von speziellen Schamponen, weichmachenden Salben und einer fettsäurenreichen Nahrung.
Ichthyoze  ist keine neue Erkrankung, sie wurde schon lange bei viele Retrievern weltweit beobachtet, aber die Mutation wurde erst im Jahre 2012 veröffentlicht (Grall et al. 2012).

Ichthyose bei Golden Retriever ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit Ichthyose betroffen.

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Zittation:

Grall, A., Guaguère, E., Planchais, S., Grond, S., Bourrat, E., Hausser, I., Hitte, C., Le Gallo, M., Derbois, C., Kim, G.J., Lagoutte, L., Degorce-Rubiales, F., Radner, F.P., Thomas, A., Küry, S., Bensignor, E., Fontaine, J., Pin, D., Zimmermann, R., Zechner, R., Lathrop, M., Galibert, F., André, C., Fischer, J. : PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet , 2012. Pubmed reference:22246504.

Credille, KM., Minor, JS., Barnhart, KF., Lee, E., Cox, ML., Tucker, KA., Diegel, KL., Venta, PJ., Hohl, D., Huber, M., Dunstan, RW. : Transglutaminase 1-deficient recessive lamellar ichthyosis associated with a LINE-1 insertion in Jack Russell terrier dogs. Br J Dermatol 161:265-72, 2009. Pubmed reference: 19438474.

Credille, KM., Barnhart, KF, Minor, JS., Dunstan, RW. : Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8. Pubmed reference: 16029326

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