русский

Тестирование собак: IMGD

Страны ЕС
Страны за пределами ЕС
Чешская Республика
Вы зарегистрированы как плательщик НДС в одной из стран ЕС, кроме Чехии?
CZK EUR USD
Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 52.00 $ без НДС

Наследственная миопатия - Немецкий дог

Описание:

Наследственная миопатия - Немецкий дог - является редким наследственным дегенеративным заболеванием мышц. Первые признаки болезни обычно появляются в возрасте 3-6 месяцев.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: IVS10-2A>G в гене BIN1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

  • P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

  • N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

  • N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Affected (P/P)

Wild type (N/N)

аллель

P

P

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

.

Carrier (N/P)

Wild type (N/N)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Carrier (N/P)

Carrier (N/P)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

P

N/P (carrier)

P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Bőhm J, Vasli N, Maurer M, Cowling B, Shelton GD, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS Genet 9(6): e1003430. doi:10.1371/journal.pgen.1003430

Список пород

Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 52.00 $ без НДС