Testování psů: IMGD

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

Dědičná myopatie u německých dog

Dědičná myopatie u německých dog (IMGD - Inherited Myopathy of Great Danes) je vzácné dědičné degenerativní onemocnění svalů. Postižení psi jeví obvykle první příznaky choroby ve věku 3 až 6 měsíců. Mezi první projevy patří zhoršující se nesnášenlivost cvičení, slabost a třes. Častá je celková strnulost a krátký krok. V pokročilém stádiu choroby dochází k vyčerpání na pokraji zhroucení. Klinické příznaky jsou horší při zátěži, stresu a při nízkých teplotách.

Závažnost příznaků a rychlost progrese je variabilní, a to i v rámci vrhů. U většiny psů bývá z důvodu celkového vyčerpání doporučena eutanazie do 1 roku života. U několika postižených psů byla popsána mírnější forma onemocnění bez významné progrese symptomů.

Onemocnění je způsobeno substitucí IVS10-2A>G v genu BIN1. Gen BIN1 kóduje protein Amphiphysin 2, který je nezbytný pro správnou funkci svalových vláken (Bőhm et al., 2013).

Mutace způsobující IMGD je autosomálně recesivně dědičná. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou IMGD.

.

Citace:

Bőhm J, Vasli N, Maurer M, Cowling B, Shelton GD, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS Genet 9(6): e1003430. doi:10.1371/journal.pgen.1003430

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH