Prüfung von Hunden: IMDG

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Erbliche Myopathie bei Deutscher Dogge

Erbliche Myopathie bei Deutscher Dogge (IMGD – Inherited Myopathy of Great Danes) ist seltene erbliche degenerative Erkrankung der Muskel.  Die ersten Symptome bei den  betroffenen Hunden erscheinen im Alter von 3 bis 6 Monaten. Zu den ersten Anzeichen gehören progressive Übungsintoleranz, Schwäche und Zittern. Häufige Erscheinungen sind allgemeine Steife und kurzer Schritt. Im vorgeschrittenen Stadium der Krankheit kommt es zur Erschöpfung bis am Rande des totalen Zusammenbruchs. Die klinischen Anzeichen verschlechtern sich bei Belastung, Stress und bei niedrigen Temperaturen.

Der Schweregrad der Symptome und Geschwindigkeit der Progression  sind variable, und das auch innerhalb des Wurfs. Bei den meisten Hunden wird Euthanasie aufgrund der totalen Erschöpfung noch vor dem Erreichen des 1 Lebensjahrs empfohlen. Bei einigen betroffenen Hunden wurde eine mildere Form der Erkrankung ohne bedeutende Progression der Symptome beschrieben.

Die Krankheit ist durch Substitution IVS10-2A>G im BIN1-Gen verursacht. Das BIN1-Gen kodiert das Protein Amphiphysin 2, das für die richtige Funktion der Muskelfaser benötig wird (Bőhm et al., 2013).

IMDG Mutation beim Deutscher Dogge wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an IMDG leiden.

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References:

Bőhm J, Vasli N, Maurer M, Cowling B, Shelton GD, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS Genet 9(6): e1003430. doi:10.1371/journal.pgen.1003430

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