Ювенильный ларингеальный паралич и полинейропатия (JLPP)

Описание:

Ювенильный ларингеальный паралич и полинейропатия – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которым страдают породы Ротвейлер и Черный русский терьер. У собак, страдающих данными заболеваниями, проявляются проблемы с дыханием, вплоть до паралича гортани, далее могут проявляться неуверенная походка, дистальная слабость, сниженные рефлексы позвоночника. У некоторых собак наблюдались абнормально уменьшенные глаза и катаракта. Далее из-за атрофии гортанных мышц изменялся общий звук лая больных собак. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте около 3 месяцев, в связи в прогрессией указанных симптомом заболевших особей в возрасте до 6 месяцев приходится лишать жизни.

Причиной данного заболевания является мутация в гене RAB3GAP1: c.743delC. JLPP.

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.743delC. JLPP.

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Mhlanga‐Mutangadura, T., et al. "A Homozygous RAB3GAP1: c. 743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration." Journal of Veterinary Internal Medicine 30.3 (2016): 813-818.

Mhlanga-Mutangadura, Tendai, et al. "A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs." Neurobiology of disease 86 (2016): 75-85.