Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie (JLPP)

Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie je autozomálně recesivní genetické onemocnění postihující plemena Rotvajler a Černý ruský teriér. Primárně bylo onemocnění detekováno u Černého ruského teriéra. Postižení jedinci trpěli dýchacími potížemi, které vedly až k paralýze hrtanu, dále se u nich mohla projevit ataxie, distální slabost a snížené reflexy páteře. U některých psů byly pozorovatelné abnormálně zmenšené oči a katarakta. Dále kvůli atrofii hrtanových svalů došlo k celkovému pozměnění štěkotu postižených psů. K projevu prvních příznaků dochází přibližně ve věku 3 měsíců. Vzhledem k progresi zmíněných symptomů bývají jedinci povětšinou do 6 měsíce věku utraceni.

Příčinou vzniku JLPP je mutace v genu RAB3GAP1: c.743delC. JLPP, jakožto autozomálně recesivní onemocnění, se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení JLPP. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Rference:

Mhlanga‐Mutangadura, T., et al. "A Homozygous RAB3GAP1: c. 743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration." Journal of Veterinary Internal Medicine 30.3 (2016): 813-818.

Mhlanga-Mutangadura, Tendai, et al. "A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs." Neurobiology of disease 86 (2016): 75-85.