Juvenile laryngale Paralyse und Neuropathie (JLPP)

Juvenile Laryngeale Paralyse und Polyneuropathie ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, die die Hunderassen Rottweiler und Schwarzer Russischer Terrier betrifft. Die betroffenen Hunde zeigen als erstens Atemprobleme, die bis zur Kehlkopfparalyse führen.  Zu weiteren Symptomen gehören Ataxie, distale Schwäche und herabgesetzte Spinalreflexe. Bei einigen Hunden konnten abnormal kleine Augen mit Katarakt beobachtet werden.  Wegen der Atrophie der Larynxmuskulatur klingt das Bellen bei den betroffenen Hunden verändert. Die ersten Symptome erscheinen ungefähr im Alter von 3 Monaten und in Bezug auf die Progression der angeführten Symptome werden die Hunde im meisten Fällen im Alter von 6 Monaten eingeschläfert.

Die JLPP wird durch eine Mutation im Gen RAB3GAP1: c.743delC verursacht.

JLPP Mutation beim Rottweiler und Schwarzer Russischer Terrier wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an JLPP leiden.

Rferenz:

Mhlanga‐Mutangadura, T., et al. "A Homozygous RAB3GAP1: c. 743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration." Journal of Veterinary Internal Medicine 30.3 (2016): 813-818.

Mhlanga-Mutangadura, Tendai, et al. "A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs." Neurobiology of disease 86 (2016): 75-85.