Синдром Лафора - эпилепсия - Бигль, Такса миниатюрная жесткошерстная

Описание:

Одна из форм миоклонус-эпилепсии, характеризующаяся поражением сетчатки с наступлением слепоты. Наряду с типичными эпилептическими припадками с тоническими и клоническими судорогами отмечаются миоклонические подергивания в различных частях тела. Миоклонические судороги наблюдаются как во время эпилептических припадков, так и в межприпадочные периоды.

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: NHLRC1 ген

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Swain, L., Key, G., Tauro, A., Ahonen, S., Wang, P., Ackerley, C., Minassian, B.A., Rusbridge, C.: Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 12:e0182024, 2017.

Hajek, I., Kettner, F., Simerdova, V., Rusbridge, C., Wang, P., Minassian, B.A., Palus, V.: NHLRC1 repeat expansion in two beagles with Lafora disease. J Small Anim Pract 57:650-652, 2016.

Lohi, H., Young, E.J., Fitzmaurice, S.N., Rusbridge, C., Chan, E.M., Vervoort, M., Turnbull, J., Zhao, X.C., Ianzano, L., Paterson, A.D., Sutter, N.B., Ostrander, E.A., André, C., Shelton, G.D., Ackerley, C.A., Scherer, S.W., Minassian, B.A.: Expanded repeat in canine epilepsy. Science 307:81, 2005.

Laura Barrientos, Arianna Maiolini, Annakatrin Häani, Vidhya Jagannathan and Tosso Leeb: NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease; Anim Genet. 2018 Dec 7

Alexandra Kehl, Sigitas Cizinauskas, Ines Langbein-Detsch* and Elisabeth Mueller: NHLRC1 dodecamer expansion in a Welsh Corgi (Pembroke) with Lafora disease: Animal genetics. 10.1111/age.12795.