Злокачественная гипертермия

Описание:

Злокачественная гипертермия - редкое жизнеугрожающее фармакогенетическое заболевание. Криз ЗГ возникает во время или после общей анестезии при воздействии определенных препаратов, называемых препаратами-триггерами. К ним относят все галогенсодержащие ингаляционные анестетики и деполяризующий миорелаксант сукцинилхолин. У предрасположенных к ЗГ лиц эти препараты могут вызвать резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма для обеспечения непрекращающегося сокращения скелетных мышц, что повышает потребность организма в кислороде, образование углекислого газа и температуру тела. В дальнейшем грубые метаболические и электролитные нарушения быстро приводят к полиорганной недостаточности и смерти при отсутствии лечения.

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: мутация рецептора рианодина в гене RYR1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Roberts, M.C., Mickelson, J.R., Patterson, E.E., Nelson, T.E., Armstrong, P.J., Brunson, D.B., Hogan, K. : Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1) Anesthesiology 95:716-725, 2001. Pubmed reference: 11575546.
Brunson, DB., Hogan, KJ. : Malignant hyperthermia: a syndrome not a disease. Vet Clin North Am Small Anim Pract 34:1419-33, 2004. Pubmed reference: 15474681. DOI:10.1016/j.cvsm.2004.05.010.