
Тестирование собак: MTM1
Související testy
- Комплекс для Лабрадорский ретривер XXL Achromatopsia + Alexander disease + CMS + CNM + Cystinuria + DM (SOD1A) + Dwarfism (SD2) + DAMS + EIC + HNPK + HUU + LPPN3 + MH + MTC + MTM1 + MDL - Muscular dystrophy, Ullrich type + Muscular dystrophy-dystroglycanopathy + Narcolepsy + Obesity + OSD + PK deficiency + PRA-prcd + STGD
- Комплекс для Немецкая овчарка 2 ACHM1 + Ectodermal dysplasia + MSP VII + MTM1 + Ichthyosis + RCND + Scott syndrom
Myotubular myopathy 1 in Labrador Retrievers and German Shepherds
Описание:
Наследственность:
Тестируемая мутация: c.465C>A в гене MTM1
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
.
Литература:
Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D. : MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747