Myotubulární myopatie 1 u labradorských retrívrů a německých ovčáků

Myotubulární myopatie je vzácné dědičné svalové onemocnění. Projevuje se progresivní atrofií svalů, která se začíná rozvíjet již krátce po narození. Prvními příznaky je hypotonie a slabost doprovázená dýchacími obtížemi. Postižení jedinci mají potíže při krmení a neprospívají. Chůze je pomalá, vrávoravá, s krátkými kroky.

U labradorských retrívrů a německých ovčáků je onemocnění způsobeno missense mutací c.465C>A v genu MTM1, který kóduje myotubularin. Mutace vede k poruše růstu svalů a diferenciace svalových vláken.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D. : MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747