Myotubular myopathy 1 in Labrador Retrievers and German Shepherds

Die myotubuläre Myopathie ist eine seltene erbliche Muskelerkrankung. Sie äußert sich als fortschreitender Muskelschwund, der kurz nach der Geburt einsetzt. Die ersten Symptome sind Hypotonie und Muskelschwäche, begleitet von Atembeschwerden. Die betroffenen Hunde haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und gedeihen nicht. Der Gang ist langsam, schwankend, mit kurzen Schritten.

Bei Labrador Retrievern und Deutsche Schäferhunde wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.465C>A im MTM1-Gen verursacht, das für Myotubularin kodiert. Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung des Muskelwachstums und der Muskelfaserdifferenzierung.

Die Mutation ist X-chromosomal. Dies bedeutet, dass es auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Da sich der Genotyp von Rüden aus X- und Y-Chromosomen zusammensetzt, können sie nur gesund (von der Mutation unbeeinflusst) oder betroffen sein. Der weibliche Genotyp enthält zwei X-Chromosomen, so dass Weibchen entweder gesund, Trägerinnen oder betroffen sein können. Weibliche Träger zeigen keine klinischen Anzeichen, sind aber in der Lage, das mutierte Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Zucht von Trägerweibchen wird nicht empfohlen. Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D. : MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747