Дегенерация коры мозжечка новорожденных или абиотрофия мозжечка (NCCD) - Венгерская выжла

Описание:

Дегенерация коры мозжечка новорожденных или абиотрофия мозжечка   (NCCD) встречается у некоторых пород собак. Абиотрофия мозжечка характеризуется прогрессирующей дегенерацией нейронов в коре мозжечка. Больная собака
страдает атаксией (несогласованные движения) и дисметрией (неправильное измерение расстояния в мышечных актах). Возраст начала и прогрессирование клинических симптомов отличаются у собак разных пород из-за различиях в мутациях , обуславливающих данное заболевание.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.2653+1G>A в гене SNX14

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Joe Fenn, Mike Boursnell, Rebekkah J. Hitti, Christopher A. Jenkins, Rebecca L. Terry, Simon L. Priestnall, Patrick J. Kenny, Cathryn S. Mellersh and Oliver P. Forman: Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed; BMC Genetics (2016)