Testování psů: NCCD u maďarských ohařů

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Neonatální cerebelární kortikální degenerace u maďarských ohařů

Neonatální cerebelární kortikální degenerace (NCCD), neboli cerebelární abiotrofie, je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje několik různých plemen psů, nicméne genetická podstata byla objasněna jen u maďarských ohařů. Charakteristickým rysem tohoto dědičného onemocnění je mozečková ataxie. Věk nástupu a rychlost progrese klinických příznaků se liší mezi různými plemeny.

Typická ataxie se projevuje již kolem třetího měsíce věku a rozvoj nemoci je poměrně rychlý. Postižení psi trpí výraznou poruchou koordinace pohybů, intenčním tremorem a třesem hlavy, deficity v reakci na hrozbu a příznaky dysfunkce rovnovážného orgánu, včetně nystagmu.

NCCD je zapříčiněna mutací c.2653+1G>A genu SNX14, který se podílí na udržování normální nervové excitability a synaptického přenosu. Primárním efektem mutace jsou degenerace a ztráty Purkyňových buněk mozečku, sekundárně dochází k degeneraci buněk granulární a molekulární buněčné vrstvy, což vede k celkové cerebelární atrofii.

Dědičnost cerebelární abiotrofie je autozomálně recesivní, onemocnění se projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti, výsledek P/P). Přenašeči genu (heterozygoti, výsledek N/P) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti (výsledek N/N). Přenašeči však svou nemoc přenášejí na potomstvo. Genetický test dokáže identifikovat postižené a nosné psy a pomáhá k odstranění nemoci z plemene. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi NAD. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by  teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.

Reference:

Joe Fenn, Mike Boursnell, Rebekkah J. Hitti, Christopher A. Jenkins, Rebecca L. Terry, Simon L. Priestnall, Patrick J. Kenny, Cathryn S. Mellersh and Oliver P. Forman: Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed; BMC Genetics (2016)

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH