Prüfung von Hunden: NCCD bei Vizsla

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Neonatale kortikale zerebelläre Degeneration beim ungarischen Vizsla

Neonatale kortikale zerebelläre Degeneration (NCCD), oder zerebelläre Abiotrophie ist eine neurogenerative Krankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft, jedoch der Erbgang wurde bisher nur bei ungarischen Vizslas geklärt. Das charakteristische Merkmal dieser Erbkrankheit  ist zerebelläre Ataxie. Das Einsetzen der klinischen Symptome und Geschwindigkeit der Krankheitsprogression unterscheiden sich bei verschiedenen Hunderassen.

Typische Ataxie zeigt sich ungefähr im Alter von drei Monaten und die Krankheit entwickelt sich relativ schnell. Die betroffenen Hunde leiden an  Koordinationsstörungen,  Tremor der zielgerichteten Bewegungen und Kopfzittern, mangelhafte Fähigkeit zur Reaktion auf Drohungen und  Gleichgewichtsstörungen inkl. Nystagmus.

NCCD wird durch Mutation c.2653+1G>A im SNX14-Gen, das sich an Erhaltung normaler Nervenerregbarkeit und synaptischer Übertragung von Erregung  beteiligt,  verursacht. Die Primäreffekte der Mutation sind Degeneration und Verlust der Purkinje Zellen des Kleinhirns. Sekundär kommt es zur Degeneration der Granular- und Molekularzellen,  was zur vollkommenen zerebellären Atrophie führt.

Die NCCD ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der NCCD betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Joe Fenn, Mike Boursnell, Rebekkah J. Hitti, Christopher A. Jenkins, Rebecca L. Terry, Simon L. Priestnall, Patrick J. Kenny, Cathryn S. Mellersh and Oliver P. Forman: Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed; BMC Genetics (2016)

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