русский

Тестирование собак: NCL-A

Страны ЕС
Страны за пределами ЕС
Чешская Республика
Вы зарегистрированы как плательщик НДС в одной из стран ЕС, кроме Чехии?
CZK EUR USD
Стандартный срок исследования: 7 рабочих дней
Цена за 1 тест: 54.00 $ без НДС

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL-A)

Описание:

Мозжечковая атаксия собак породы американский стаффордширский терьер (АСТ) – наследственное аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, вызванное лизосомными нарушениями, с последующей дегенерацией мозжечка. Мозжечковую атаксию АСТ относят к семейству заболеваний, называемому нейрональный цероидный липофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в связи с чем для обозначения болезни используют запись NCL-A.

Симптомы: неустойчивая походка, заваливание собаки на бок, трудности при поворотах, падение от мотания головой, тремор. Для поддержания равновесия собака начинает широко расставлять лапы. Заболевание имеет прогрессирующий характер, лечение не разработано.

Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет.

Причина NCL-А – однонуклеотидная мутация c.296G>A в гене фермента арилсульфотаза G (ARSG), приводящая к нарушению последовательности фермента (замена p.R99H) в непосредственной близости от его каталитического домена.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.296G>A в гене ARSG

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

  • P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

  • N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

  • N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Affected (P/P)

Wild type (N/N)

аллель

P

P

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

.

Carrier (N/P)

Wild type (N/N)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Carrier (N/P)

Carrier (N/P)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

P

N/P (carrier)

P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

References:

M. Abitol at al., A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis, National Academy of Sciences (2010)

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571

A.Jalanko et al., Neuronal ceroid lipofuscinoses. Biochim Biophys Acta (2009) 1793:697-709

Предварительный просмотр PDF-файла с отчетом о результатах.

 

Список пород

Стандартный срок исследования: 7 рабочих дней
Цена за 1 тест: 54.00 $ без НДС