Testování psů: NCL-A

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Související testy

Cerebelární ataxie (NCL-A) pro plemena americký staffordširský teriér a americký pitbullteriér

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je neurogenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířata (např. skot, ovce, koně). U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.
Neuronální ceroidní lipofusinózy patří do skupiny lysozomálních střádavých onemocnění, typické hromaděním lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v nervové a periferní tkáni. (Jalanko et al., 2009)
V souvislosti s onemocněním NCL u Amerických staffordširských teriérů, Amerických pitbulteriérů a psů typu pitbull (NCL-A) byla popsána kauzální mutace c.296G>A v genu pro arylsulfatasu G (ARSG gen) na chromosomu 9 (Abitol et al., 2008). Tato mutace vede k záměně p.R99H v proteinu a tím dochází k fatálnímu snížení aktivity tohoto enzymu. Ve neuronech s nulovou funkcí arylsulfatasy G dochází k akumulaci nedegradovaných substrátů v jejich lysozomech. Střádání těchto nedegradovaných materiálů způsobuje, po překročení limitní hranice, řadu charakteristických příznaků u onemocnění NCL.
NCL-A postihuje část mozku zvanou mozeček (cerebellum). Mozeček je úzce spojen s vestibulárním systémem a spolu s dalšími částmi mozku řídí koordinovanost pohybů těla. K prvním projevům nemoci dochází až v dospělém věku, mezi druhým a pátým rokem života. Zpočátku jsou příznaky nepatrné, psi jsou lehce nemotorní, zakopávají při rychlých pohybech. Jak nemoc postupuje, těžkopádnost se stává výraznější - psi často padají při pohybech hlavou ze strany na stranu, samci často ztrácí stabilitu při zvedání nohy močení. V běhu, při hře a rychlých pohybech v zatáčkách psi zcela ztrácí koordinaci a padají. Při sledování očí psů, poté co rychle kroutili hlavou, je možné pozorovat zvláštní pohyb očí ze strany na stranu či dokolečka až minutu po vykonaném pohybu hlavy. Dalšími časnými příznaky mohou být kolaps, nenadálé ztuhnutí nohou, krku a těla i na několik sekund.
S postupem nemoci mají psi čím dál tím větší potíže s chůzí a problémy udržet se na nohou při žraní, proto velmi hubnou. Ve finálním stádiu se psi nejsou schopni zvednout a majitelé jsou nuceni zvíře předčasně utratit, většinou ve věku sedmi až osmi let.

NCL-A se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

.

Citace:

M. Abitol at al., A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis, National Academy of Sciences (2010)

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571

A.Jalanko et al., Neuronal ceroid lipofuscinoses. Biochim Biophys Acta (2009) 1793:697-709

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH