русский

Тестирование собак: NCL in English Setter

Страны ЕС
Страны за пределами ЕС
Чешская Республика
Вы зарегистрированы как плательщик НДС в одной из стран ЕС, кроме Чехии?
CZK EUR USD
Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 52.00 $ без НДС

Нейрональный цероидный липофусциноз - Английский сеттер

Описание:

Нейрональный цероидный липофусциноз является нейродегенеративным расстройством. Клинические проявления можно наблюдать около 15-18-месячного возраста собаки. Больные собаки показывают психологические отклонения и судороги. Кроме того, можно видеть, спотыкаясь походкой и жесткие ноги.
Смерть обычно происходит от 19 до 27-месячного возраста.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.491T>C в гене  CLN8

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

  • P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

  • N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

  • N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Affected (P/P)

Wild type (N/N)

аллель

P

P

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

.

Carrier (N/P)

Wild type (N/N)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Carrier (N/P)

Carrier (N/P)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

P

N/P (carrier)

P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res. Commun.327 (2005) 541- 547.
Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94
M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.
V.P. Studdert, R.W. Mitten, Clinical features of ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs, Aust. Vet. J. 68 (1991) 137- 140.
P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

Список пород

Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 52.00 $ без НДС