Prüfung von Hunden: NCL bei English Setter

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Neuronale Zeroidlipofuszinose 8 bei English Setter

Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ 8 (NCL 8) ist neurogenerativ Erkrankung, die Menschen, Hunden und anderen Tieren betrifft (zB Rinder, Schafe, Pferde). Bei manchen Tieren bis jetzt war nicht Kausalität Mutation führt zu NCL beschrieben. Im Zusammenhang mit NCL bei Tieren und Menschen wurden inzwischen Mutationen in sechs verschiedenen Genen CLN 1,2,3,4,5,6, 8 beschrieben (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Jede Mutation im Gen verursacht einzigartige Form von NCL.

Erkrankung NCL in English Setter wurde erstmals 1950 von einem norwegischen Tierarzt Nils Koppang beschrieben. In English Setter wurden im Zusammenhang mit NCL gefunden ursächlichen Mutationen c.491T> C CLN8 Gen. Es ist ein Single Point Substitution, was zu Verwirrung führt p.L164P CLN8 Protein (Katz et al. 2005). Leucin an Position 164 hoch Aminosäure für andere Arten von Säugetieren konserviert. Diese Mutation wurde in allen betroffenen berichtet von NCL in der gleichen Abstammung. Es wurde nicht bei 103 gesunden Kontrollen festgestellt.

Für neuronale Zeroidlipofuszinose ist characteristic die Ansammlung lipopigments (lipofuscin und ceroid) in den Lysosomen. Klinische Manifestationen können relativ frühen Alter von etwa 15-18 Monaten Hunden beobachtet werden. Der Anfang und den klinischen Verlauf der Krankheit sind sehr unterschiedlich und individuell. Abmaß Neurodegeneration steigt mit dem Alter ansteigen, bei allen betroffenen Einzelne ausbilden sich psychische Abnormität und Ataxie. Beobachtet werden kann, wie Veränderungen im Gehen und Anstellung - Stolpern Gang, steifen Beinen. Vor der Beobachtung der klinischen Symptome Betroffenen weisen abnorme EEG und MRT befunde. Für die meisten Betroffene es kommt zu Sehstörungen. Der Tod tritt meist zwischen Individuen 19-27 Monate alt.

Klinische Zeichen in English Setter und dem Ausbruch der Krankheit hat den gleichen Charakter wie in NCL Krankheiten beschrieben Rasse Border Collies, gab es einen ursächlichen Mutation im Gen CLN5 (Melville 2005) beschrieben.

NCL ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen P/P (positiv / positiv) und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (N/P, dh. negativ / positiv - Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit NCL betroffen.

Zitation:

M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res. Commun.327 (2005) 541- 547.

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

V.P. Studdert, R.W. Mitten, Clinical features of ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs, Aust. Vet. J. 68 (1991) 137- 140.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

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