Testování psů: NCL pro anglické setry

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

NCL pro anglické setry

Neuronální ceroidní lipofuscinóza typ 8 (NCL 8) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířat (např. skot, ovce, koně). U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

Onemocnění NCL u anglických setrů poprvé popsal v roce 1950 norský veterinární lékař Nils Koppang. U anglických setrů byla v souvislosti s NCL nalezena kauzální mutace c.491T>C CLN8 genu. Jedná se o jednobodovou substituci, která vede k záměně p.L164P CLN8 proteinu (Katz et al. 2005). Leucin v pozici 164 je vysoce konzervovanou aminokyselinou i u jiných savčích druhů. Tato mutace byla popsána u všech postižených NCL v rámci jednoho rodokmenu. Nebyla zjištěna u 103 zdravých kontrol.

Pro neuronální ceroidní lipofusinózy je charakteristické shromažďování lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v lysozomech. Klinické projevy mohou být pozorovány poměrně brzy kolem 15-18 měsíce věku psa. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou. Ještě před pozorováním klinických příznaků postižení jedinci vykazují abnormální nález vyšetření EEG a MRI. U většiny postižených dochází i k poškození zraku. Smrt jedince nastává většinou mezi 19-27 měsícem věku.

Klinické příznaky u anglických setrů i nástup onemocnění vykazuje podobný charakter jako onemocnění NCL popsané u plemene border kolií, zde byla kauzální mutace popsána v genu CLN5 (Melville 2005).

NCL se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

Reference:
M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res. Commun.327 (2005) 541- 547.
Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94
M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.
V.P. Studdert, R.W. Mitten, Clinical features of ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs, Aust. Vet. J. 68 (1991) 137- 140.
P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH