Нейрональный цероидный липофусциноз- Тибетский терьер

Описание:

Данная разновидность Нейрональный цероидный липофусцинози с поздней формой манифестации (у взрослых особей) является нейродегенеративным заболеванием. Впервые было обнаружено у собак породы Тибетский терьер. Заболевание характеризуется мозжечковой атаксией, судорогами, потерей координации и общим тремором. Поведенческие симптомы: снижение когнитивных функций, слабоумие, агрессивность, слабая обучаемость и повышенная чувствительность к стимулам.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.1623delG в ексоне  16 гене ATP13A2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

Литература:

Farias, F.H.G., et al., A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers, Neurobiol. Dis. (2011), doi:10.1016/j.nbd.2011.02.009

Late-Onset PRA Diagnoses in Tibetan Terriers, Probably CCL, A Different Genetic Condition,

Liz Hansen, Stuart F. Eckmann, Linda W. Bell (= "Major Inherited Eye Problems in Tibetan Terriers," by Lionel F. Rubin, VMD, which appears in the Tibetan Terrier Breeder's Manual, 1995, Tibetan Terrier Club of America) info z: The Veterinary Medical DataBases-VMDB/CERF

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.