Testování psů: NCL pro tibetské teriéry

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

NCL pro tibetské teriéry

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL 12) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířat (např. skot, ovce, koně). U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v různých genech např. CLN 1,2,3,4,5,6 ,8,10 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001, Awano et al. 2006). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

U Tibetských teriérů byla v souvislosti s NCL nalezena kauzální mutace v pozici 1623 kódující sekvence v exonu 16 ATP13A2 genu. Jedná se o jednobodovou deleci (c.1623delG, p.P541fsX597), která vede k vytvoření předčasného terminačního kodonu. (Farias et al. 2011).

Klinické příznaky

Pro neuronální ceroidní lipofusinózy je charakteristické shromažďování fosfolipidů v lysozomech mozku, retiny a jiných tkáních. Inkluze v sítnici vznikají s věkem ve vnitřní jádrové vrstvě a vrstvě gangliových buněk. Oftalmoskopické změny jsou pozorovatelné kolem 3 nebo 4 let věku. První příznaky NCL u Tibetských teriérů mohou být nyktalopie (špatné denní vidění) nebo šeroslepost, které se mohou objevit časně v 7 týdnech a mohou se zobrazit na elektroretinogramu (ERG). Smrt jedince nastává většinou mezi 7 a 10 roky věku.

Klinické projevy mohou být pozorovány v rozmezí kolem 4 – 6 roku věku psa. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. V průběhu onemocnění se u postižených psů objevuje mírně nekoordinovaná chůze s občasným klopýtáním a změnou postoje. Psi s NCL často mají problém vyskočit nahoru a mají potíže s chůzí po schodech. V konečném stadiu nemoci často padají a nemohou se zvednout. Společným znakem NCL u tibetských teriérů je rozvoj agresivity vůči lidem nebo jiným psům. U psů s touto poruchou se často objevuje nervozita nebo stavy úzkosti a opomíjení hygienických návyků. Někdy jsou pozorovány také změny ve stravovacích návycích (zvýšená či snížená chuť k jídlu). Mírné záchvaty se s postupující nemocí a věkem často stupňují.

Dopad onemocnění NCL na zrak tibetských teriérů

Psi mají zhoršené vidění za špatných světelných podmínek, někdy postupem poškození zraku vývojem nemoci také za jasných světelných podmínek. Vyšetření očí naznačují pomalou progresivní degeneraci sítnice, která se poněkud liší mezi jednotlivými psy. Významné funkční poškození sítnice je znatelné u postižených zvířat, zejména v pozdním stádiu nemoci. Funkce tyčinek je snížena až o 90% u psů s NCL.

Přehled statistik CERF (Canine Eye Registration Foundation) pro tibetské teriéry ukázal dva oddělené vrcholy ve výskytu problémů se sítnicí. První vrchol nastává asi ve 2 až 3 letech a druhý vrchol začíná asi v 5 až 7 letech. Někteří oční lékaři a majitelé psů dříve označovali všechny tyto změny jako progresivní retinální atrofie (PRA). Nicméně, studie ukázaly, že pozdnější nástup sítnicových změn je pravděpodobně zapříčiněn neuronální ceroidní lipofuscinózou (NCL), tedy zcela odlišným genetickým onemocněním (Lionel F. Rubin et al. 1995).

Dědičnost

NCL se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

Reference:

Farias, F.H.G., et al., A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers, Neurobiol. Dis. (2011), doi:10.1016/j.nbd.2011.02.009

Late-Onset PRA Diagnoses in Tibetan Terriers, Probably CCL, A Different Genetic Condition,

Liz Hansen, Stuart F. Eckmann, Linda W. Bell (= "Major Inherited Eye Problems in Tibetan Terriers," by Lionel F. Rubin, VMD, which appears in the Tibetan Terrier Breeder's Manual, 1995, Tibetan Terrier Club of America) info z: The Veterinary Medical DataBases-VMDB/CERF

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH