Osteogenesis imperfecta in Golden Retrievers

Описание:

Наследственность: аутосомно-доминантный

Тестируемая мутация: c.1145G>C в гене COL1A1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., MacLeod, J.N., Minor, R.R. : Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha 1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta Archives of Biochemistry & Biophysics 384:37-46, 2000. Pubmed reference: 11147834.