Osteogenesis imperfecta Typ 3 bei Golden Retrievern

Osteogenesis imperfecta Typ 3 (OI) ist eine Bindegewebserkrankung, die durch eine Ausdünnung der Knochen gekennzeichnet ist und zu mehrfachen Frakturen der langen Knochen und Rippen führt. Klinische Manifestationen treten bereits bei Welpen im Alter von wenigen Wochen auf.

Die Krankheit wird bei Golden Retrievern durch eine G-zu-C-Punkt-Mutation im COL1A1-Gen (c.1145G>C) verursacht, die die Struktur des Typ-1-Kollagens, der am häufigsten vorkommenden Kollagenart im Bindegewebe, stört.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, das von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Aufzucht von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., MacLeod, J.N., Minor, R.R. : Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha 1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta Archives of Biochemistry & Biophysics 384:37-46, 2000. Pubmed reference: 11147834.