Osteogenesis imperfecta typ 3 u zlatých retrívrů

Osteogenesis imperfecta typ 3 (OI) je onemocnění pojivové tkáně charakterizované řídnutím kostí, které vede k četným zlomeninám dlouhých kostí a žeber. Klinické projevy se objevují již u štěňat ve věku několika týdnů.

Onemocnění u zlatých retrívrů je způsobeno bodovou mutací G na C v genu COL1A1 (c.1145G>C), která narušuje strukturu kolagenu typu 1, nejrozšířenějšího typu kolagenu v pojivových tkáních.

Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., MacLeod, J.N., Minor, R.R. : Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha 1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta Archives of Biochemistry & Biophysics 384:37-46, 2000. Pubmed reference: 11147834.