Тестирование собак: POAG
Související testy
- PK def + POAG Комплект для Биглей
- Комплекс для биглей CAT + CSNB + FVII + IGS + MLS + NCCD + OI + PK + POAG
Первичная открытоугольная глаукома
Описание:
Первичная открытоугольная глаукома - 'это серьезное заболевание глаз, которое происходит в результате повышения внутриглазного давления из-за нарушения дренажной системы глаза в углу передней камеры. Может привести к повреждению сетчатки и зрительного нерва. Данная мутация была впервые обнаружена у собак породы Бигль.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: c.1981G>A в гене ADAMTS10
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
A. BOUHENNI, Rachida, Jeffrey DUNMIRE, Abby SEWELL a Deepak P. EDWARD. Animal Models of Glaucoma. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2012, vol. 2012, s. 1-11. DOI: 10.1155/2012/692609. Dostupné z: http://www.hindawi.com/journals/bmri/2012/692609/
KOTTMAN J, Raušer P, Kecová H, Trnková P, Krisová Š. Veterinární oftalmologie. 1. vyd. Brno: Noviko, 2003, 198 s.
KATO, K., et al. Evaluation of the CYP1B1 gene as a candidate gene in beagles with primary open-angle glaucoma (POAG). Molecular vision, 2009, 15: 2470.
SVOBODA, Miroslav. Nemoci psa a kočky. Brno: Noviko, 2000-2004, 2 sv. (1014 s., s. 1019-2038. ISBN 80-902595-3-72.
KUCHTEY, John, et al. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in Beagles. Investigative ophthalmology & visual science, 2013, 54.3: 1881-1886.
ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10. In: ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10 [online]. [cit. 2013-09-23]. Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/