Primární glaukom s otevřeným úhlem u Bíglů (POAG)

Glaukom je rozmanitá skupina onemocnění, která postupně vedou k oslepnutí v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu. Jedná se o nejčastější příčinu slepoty a zrakového postižení u lidí i u zvířat na celém světě (Bouhenni et al., 2012). Obecně se glaukom klasifikuje jako primární (většinou dědičně podmíněný) a sekundární (vzniká v důsledku jiného poškození oka - např. - úraz, nádor a jiné) (Kotman et al., 2003).

Primární glaukom se dále dělí podle iridokorneálního úhlu (úhel mezi duhovkou, rohovkou a bělmem) na tři hlavní skupiny:

• Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG)
• Primární glaukom s uzavřeným úhlem (PACG)
• Primární kongenitální glaukom (PCG)

U plemene Bígl se můžeme setkat s typem glaukomu POAG i PACG. Glaukom typu PACG se u psů vyskytuje velmi vzácně, proto není genotyp a fenotyp glaukomu dostatečně prostudován a genetický test se neprovádí. Četnost výskytu glaukom typu POAG je v populaci psů vyšší, z tohoto důvodu je častým předmětem studií a lze geneticky testovat.

POAG se vyznačuje zvýšeným nitroočním tlakem, ztrátou sítnicových gangliových buněk a atrofií zrakového nervu (Bouhenni et al., 2012).

Klinické příznaky se u Bíglů objevují od 9 do 18 měsíce věku (Kato et al., 2009). Bývají velmi rozdílné, závisí na době trvání a rychlosti vzniku onemocnění a na věku psa. Mezi hlavní příznaky patří:

• Bolestivost oka
• Blefarospasmus - křečové stahy víček
• Změny chování - netečnost, nechutenství, vyhledávání tmavých míst, deprese, agresivní chování, drbání očí
• Mydriasis - rozšíření zornice
• Otok rohovky, který způsobuje kouřově namodralé až mléčné zbarvení rohovky
• Překrvení oční bělimy - typické pro glaukom
• Zvětšení tlaku komorového moku
• Změny vidění, poruchy orientace
• Exoftalmus - vysunutí oka z očnice
• Luxace čočky - vysunutí z normální polohy
• Mělká přední oční komora - zmenšení komorového úhlu

Úspěšnost léčby závisí na včasném rozpoznání onemocnění. Mezi preventivní opatření patří genetické testování (Svoboda et al., 2004).

U plemene Bígl byla jako příčina onemocnění POAG popsána bodová mutace c.1981G˃A v ADAMTS10 kandidátním genu na chromozomu 20 (CFA20), která způsobuje p.Gly661Arg aminokyselinovou substituci (Kuchtey et al., 2013). Protein kódovaný ADAMTS10 hraje důležitou roli v tvorbě kůže, čočky a má také vliv na vývoj srdce (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

Mutace způsobující primární glaukom s otevřeným úhlem u Bíglů je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygtních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi Primárním glaukomem s otevřeným úhlem.

.

Citace:

A. BOUHENNI, Rachida, Jeffrey DUNMIRE, Abby SEWELL a Deepak P. EDWARD. Animal Models of Glaucoma. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2012, vol. 2012, s. 1-11. DOI: 10.1155/2012/692609. Dostupné z: http://www.hindawi.com/journals/bmri/2012/692609/

KOTTMAN J, Raušer P, Kecová H, Trnková P, Krisová Š. Veterinární oftalmologie. 1. vyd. Brno: Noviko, 2003, 198 s.

KATO, K., et al. Evaluation of the CYP1B1 gene as a candidate gene in beagles with primary open-angle glaucoma (POAG). Molecular vision, 2009, 15: 2470.

SVOBODA, Miroslav. Nemoci psa a kočky. Brno: Noviko, 2000-2004, 2 sv. (1014 s., s. 1019-2038. ISBN 80-902595-3-72.

KUCHTEY, John, et al. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in Beagles. Investigative ophthalmology & visual science, 2013, 54.3: 1881-1886.

ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10. In: ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10 [online]. [cit. 2013-09-23]. Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/