Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA

Описание:

Наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте собак.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация:c.1847del гене PDE6A

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Louise M. Downs, Rebekkah Hitti, Silvia Pregnolato and Cathryn S. Mellersh: Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds; Veterinary Ophthalmology (2014) 17, 2, 126–130

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR: cGMP Phosphodiesterase-a Mutation Causes Progressive Retinal Atrophy in the Cardigan Welsh Corgi Dog; IOVS, July 1999, Vol. 40, No. 8

Petersen-Jones SM, Entz DD: An improved DNA-based test for detection of the codon 616 mutation in the alpha cyclic GMP phosphodiesterase gene that causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi; Veterinary Ophthalmology (2002) 5, 2, 103-106