Prüfung von Hunden: PRA-rcd3

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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PRA-rcd3 bei Cardigan Welsh Corgi, Pomeranian und Chinese Crested dog

Progressive Retinaatrophie  (PRA) ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Augenkrankheiten mit ähnlichen klinischen Symptomen.

Bei Cardigan Welsh Corgi, Pomeranian und Chinese Crested kommt die PRA-Form mit frühzeitigem Antritt der Krankheit, bezeichnet als rcd3 = rod cone dysplasia vom Typ 3 (Displasie bedeutet eine Entwicklungsstörung), vor. Es kommt zum fortschreitenden Absterben von lichtempfindlichen Netzhautzellen (Retina), weil sie nicht ausreichend mit Blutgefässen versorgt werden.  Die Netzhaut ist von zwei Typen der Fotorezeptoren  - Stäbchen (rod) und Zapfen (cone) gebildet. Die Stäbchen unterscheiden die Graustufen und sind lichtempfindlicher und ermöglichen das sehen bei Dämmerung. Die Zapfen wiederum vermitteln das Farbsehen.  PRA-rcd3 endet meistens durch Erblindung des Hundes im jungen Alter. Diese Störung wurde zum ersten Mal im Jahre  1972 in Australien bei einem Hund, der aus Großbritannien  gebracht wurde, beschrieben; seit dieser Zeit hat sich diese Krankheit weltweit verbreitet.

Die Genforschung hat eine kausale Mutation entdeckt  - es handelt sich um eine Einpunkt-Deletion von Adenin in der Position 1939-1940 (Kodon 616) des Gens, der die Alpha-Untereinheit der zyklischen GMP-Phosphodiesterase (PDE6A) kodiert.  Die Deletion verursacht die Verschiebung des Leserahmens und Bildung eines vorzeitigen Stop-Kodons bei der Synthese des PDE6A-Enzyms. Dieser gebildete Teil des Enzyms hat keine katalytische Aktivität.

PRA-rcd3 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei  Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein  und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel  „r" und werden mit CEA betroffen.

Den Züchtern wird empfohlen die Träger nicht gegenseitig zu kreuzen. Die Krankheit ist unheilbar und die einzige Möglichkeit zur Eliminierung dieser  Augenkrankheit  besteht in allmählicher   Ausscheidung der Träger aus der Züchtung.

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Thanks to Petersen-Jones SM from College Of Veterinary Medicine at Michigan State University who helped us validate testing method.

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Zitation:

Louise M. Downs, Rebekkah Hitti, Silvia Pregnolato and Cathryn S. Mellersh: Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds; Veterinary Ophthalmology (2014) 17, 2, 126–130

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR: cGMP Phosphodiesterase-a Mutation Causes Progressive Retinal Atrophy in the Cardigan Welsh Corgi Dog; IOVS, July 1999, Vol. 40, No. 8

Petersen-Jones SM, Entz DD: An improved DNA-based test for detection of the codon 616 mutation in the alpha cyclic GMP phosphodiesterase gene that causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi; Veterinary Ophthalmology (2002) 5, 2, 103-106

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