PRA-rcd3 u Cardigan Velškorgi, čínských chocholatých psů a Pomeranianů

Progresivní retinální atrofie (PRA) je souhrnný název pro skupinu onemocnění zraku s podobnými klinickými příznaky.

U plemena Cardigan Velškorgi, Pomeranian a čínský chocholatý pes se vyskytuje forma PRA s časným nástupem označovaná jako rcd3 = rod cone dysplasia typu 3 (dysplazie znamená porucha vývoje). Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. PRA-rcd3 obvykle končí oslepnutím jedince v mladém věku. Vada byla poprvé popsána v roce 1972 v Austrálii u psa dovezeného z Velké Británie; od té doby se rozšířila po celém světě.

Výzkum genu odhalil kausální mutaci c.1847del genu kódujícího alfa podjednotku cyklické-GMP-phosphodiesterasy (PDE6A). Delece způsobuje posun čtecího rámce a vytvoření předčasného stop-kodonu při syntéze enzymu PDE6A. Takto vzniklá část enzymu nemá žádnou katalytickou aktivitu.

PRA u Cardigan Velškorgi a čínských chocholatých psů je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc projeví pouze, pokud jedinec zdědí deleci v genu od obou rodičů. Pokud jedinec získá mutaci pouze od jednoho rodiče (stane se tzv. heterozygot), bude klinicky zdravý, ale bude přenášet oční vadu na další generace. Zkříží-li se dva heterozygoté, v jejich potomstvu bude 25 % zcela zdravých psů, 25 % nemocných postižených psů a 50 % přenašečů. Proto chovatelům nedoporučujeme vzájemně křížit přenašeče. Nemoc je nevyléčitelná, jedinou možností eliminace oční vady je postupné vyřazování přenašečů z chovu.

.

Děkujeme Petersen-Jones SM z College Of Veterinary Medicine at Michigan State University za pomoc při validování metodiky.

.

Zdroje:

Louise M. Downs, Rebekkah Hitti, Silvia Pregnolato and Cathryn S. Mellersh: Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds; Veterinary Ophthalmology (2014) 17, 2, 126–130

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR: cGMP Phosphodiesterase-a Mutation Causes Progressive Retinal Atrophy in the Cardigan Welsh Corgi Dog; IOVS, July 1999, Vol. 40, No. 8

Petersen-Jones SM, Entz DD: An improved DNA-based test for detection of the codon 616 mutation in the alpha cyclic GMP phosphodiesterase gene that causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi; Veterinary Ophthalmology (2002) 5, 2, 103-106