Тестирование собак: Screw tail

Описание:

Первые симптомы этого аутосомно-рецессивные заболевания возникают в возрасте 5-8 недель и включают в себя ,в основном ,атактическую походку, спотыкание, тремор, несогласованность и падение.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.2051del в гене DVL2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Mansour, T.A., Lucot, K., Konopelski, S.E., Dickinson, P.J., Sturges, B.K., Vernau, K.L., Choi, S., Stern, J.A., Thomasy, S.M., Döring, S., Verstraete, F.J.M., Johnson, E.G., York, D., Rebhun, R.B., Ho, H.H., Brown, C.T., Bannasch, D.L.: Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLoS Genet 14:e1007850, 2018. Pubmed reference: 30521570.