Screw tail

Malformace a srůsty obratlů, jejichž následkem je zalomení ocasu a jeho zkrácení o přibližně 8 až 15 obratlů, se nazývá screw tail (šroubovitý ocas). U některých plemen, jako anglický buldok, francouzský buldoček nebo bostonský teriér, je šroubovitý ocas charakteristickým znakem, nicméně u dalších plemen bývá nežádoucí, jelikož může souviset s jinými zdravotními obtížemi, včetně syndromu brachycefalické obstrukce dýchacích cest, malformace hrudních obratlů a vrozených srdečních vad. Screw tail byl dosud zaznamenán u plemen anglický buldok, americký buldok, francouzský buldoček, americký pitbulteriér, americký stafordšírský teriér, stafordšírský bulteriér, bostonský teriér, bordeauxská doga a shih-tzu. Ačkoliv se u plemene mops rovněž setkáváme se zatočeným ocasem, o screw tail se nejedná, jelikož je ocas normální délky a bez obratlových malformací.

Screw tail je způsoben delecí c.2044delC genu Wnt Disheveled 2 (DVL2), která vede k posunu čtecího rámce, předčasnému zařazení stop kodonu a ke vzniku zkráceného nefunkčního proteinu DVL2, hrajícího roli v buněčné signalizaci.

Způsob dědičnosti této mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se screw tail objeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu, heterozygoti, jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela normálních, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků s malformací ocasu.

.

Reference:

Mansour, T.A., Lucot, K., Konopelski, S.E., Dickinson, P.J., Sturges, B.K., Vernau, K.L., Choi, S., Stern, J.A., Thomasy, S.M., Döring, S., Verstraete, F.J.M., Johnson, E.G., York, D., Rebhun, R.B., Ho, H.H., Brown, C.T., Bannasch, D.L.: Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLoS Genet 14:e1007850, 2018. Pubmed reference: 30521570.