Screw tail

Missbildungen und Verwachsungen der Wirbel, die zu einem korkenzieherähnlichen Schwanz und einer Verkürzung des Schwanzes um etwa 8 bis 15 Wirbel führen, werden als Keilwirbel bezeichnet. Bei einigen Rassen wie der Englischen Bulldogge, der Französischen Bulldogge und dem Boston Terrier ist der Keilwirbel ein charakteristisches Merkmal, während er bei anderen Rassen unerwünscht ist, da er mit anderen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden kann, darunter das brachyzephale Atemwegsobstruktionssyndrom, Fehlbildungen der Brustwirbel und angeborene Herzerkrankungen. Der Keilwirbel wurde bisher bei der Englischen Bulldogge, der Amerikanischen Bulldogge, der Französischen Bulldogge, dem American Pit Bull Terrier, dem American Staffordshire Terrier, dem Staffordshire Bull Terrier, dem Boston Terrier, der Bordeaux Dogge und dem Shih Tzu festgestellt. Obwohl die Rasse Mops auch einen Keilwirbel hat, handelt es sich nicht um einen Keilwirbel, da der Schwanz normal lang und frei von Wirbelmissbildungen ist.

Der Keilwirbel wird durch die Deletion c.2044delC des Wnt Disheveled 2 (DVL2)-Gens verursacht, die zu einer Verschiebung des Leserasters, zur vorzeitigen Einfügung des Stoppcodons und zur Bildung eines verkürzten, nicht funktionsfähigen DVL2-Proteins führt, das eine Rolle bei der Wnt-Signalisierung spielt.

Screw tail ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der Screw tail betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Mansour, T.A., Lucot, K., Konopelski, S.E., Dickinson, P.J., Sturges, B.K., Vernau, K.L., Choi, S., Stern, J.A., Thomasy, S.M., Döring, S., Verstraete, F.J.M., Johnson, E.G., York, D., Rebhun, R.B., Ho, H.H., Brown, C.T., Bannasch, D.L.: Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLoS Genet 14:e1007850, 2018. Pubmed reference: 30521570.