Lavender-Fohlen-Syndrom (LFS)

Das Lavender-Fohlen-Syndrom ist eine erblich bedingte neurologische Erkrankung, die hauptsächlich Arabische Pferde betrifft. Charakteristisch ist die Kombination aus einer ungewöhnlichen Aufhellung der Fellfarbe und schweren neurologischen Störungen. Die Erkrankung ist nicht heilbar und führt immer zum Tod des Fohlens oder zur Euthanasie.

Betroffene Fohlen werden mit einer ungewöhnlich hellen Fellfarbe geboren, die als lavendelfarben, hellgrau, zinnfarben oder hellrot beschrieben wird. Gleichzeitig zeigen sie schwere neurologische Symptome, darunter die Unfähigkeit aufzustehen und zu saugen, Anfälle ähnlich denen bei Tetanus, eine ausgeprägte Rückwärtsstreckung von Kopf und Hals (Opisthotonus), Steifheit oder paddelnde Bewegungen der Gliedmaßen sowie unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus). Diese Symptome können anderen Erkrankungen neugeborener Fohlen ähneln, beispielsweise einer Sepsis oder neonatalen Enzephalopathie. Die charakteristische Fellfarbe ist jedoch sehr typisch für LFS.

Das Syndrom wird durch die Mutation c.4249del im MYO5A-Gen verursacht, das für das Motorprotein Myosin Va kodiert. Dieses Protein ist sowohl am Transport von pigmenthaltigen Melanosomen als auch am Transport von Stoffen innerhalb der Nervenzellen beteiligt. Daher führt die Mutation gleichzeitig zu einer gestörten Pigmentverteilung im Fell und zu einer schweren Beeinträchtigung des Nervensystems.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Tieren auftritt, die die mutierte Variante von beiden Eltern erben. Träger der mutierten Variante sind klinisch gesund, können die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Träger sind theoretisch 25 % der Nachkommen frei von der Mutation, 50 % Träger und 25 % erben die mutierte Variante von beiden Eltern und sind daher von der Erkrankung betroffen.

Genetische Untersuchungen ermöglichen die zuverlässige Identifizierung von Trägern der Mutation und können durch eine geeignete Zuchtplanung dazu beitragen, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

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Reference:

Brooks, SA., Gabreski, N., Miller, D., Brisbin, A., Brown, HE., Streeter, C., Mezey, J., Cook, D., Antczak, DF. : Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6:e1000909, 2010. Pubmed reference: 20419149