Kongenitale Hypothyreose (CHG) bei Rat Terriers and Toy Fox Terriers

Eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen, von der sowohl Menschen als auch viele Tiere, einschließlich Hunde, betroffen sind. Es handelt sich um eine komplexe klinische Erkrankung, die durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht wird.

Bei der primären kongenitalen Hypothyreose treten die klinischen Symptome früh auf (innerhalb einer Woche nach der Geburt). Zu den Symptomen gehören Lethargie, Unfähigkeit zu saugen, Wachstumsverzögerung (Zwergwuchs), Dysplasie der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, Verdickung des Unterhautgewebes, verzögertes Zahnen, verzögerte Öffnung der Augen und der Gehörgänge und verzögerter Haarwuchs. Die Schilddrüsenzellen vergrößern (Hypertrophie) und vermehren sich (Hyperplasie), was zu einem Kropf (vergrößerte Schilddrüse) führt.

Die Ursache von CHG bei Rattenterriern und Foxterriern ist eine Nonsense-Mutation c.331C>T im Gen für Schilddrüsenperoxidase (TPO). TPO ist das Enzym, das für die Bindung von Jodid an Thyreoglobulin verantwortlich ist, ein notwendiger Schritt bei der Synthese von Schilddrüsenhormonen.

Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und somit von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu vermeiden.

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Referenz:

Fyfe, J.C., Kampschmidt, K., Dang, V., Poteet, B.A., He, Q., Lowrie, C., Graham, P.A., Fetro, V.M. : Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers Journal of Veterinary Internal Medicine 17:50-7, 2003. Pubmed reference: 12564727