Megaösophagus (CIM) bei Deutschen Schäferhunden

Megaösophagus ist eine Erkrankung, bei der die Speiseröhre ihre Fähigkeit verliert, Nahrung und Flüssigkeiten in den Magen zu befördern. Nahrung staut sich in der Speiseröhre und erweitert diese, oder sie kann passiv in den Mund zurückgewürgt werden. Das Einatmen von Nahrung in die Lunge kann zu einer Lungenentzündung führen.

Die Krankheit wird durch eine Veränderung der Wiederholungsanzahl im sogenannten T- Box-Motiv im MCHR2-Gen verursacht. Eine T-Box ist ein kurzer DNA-Abschnitt, der
normalerweise eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen aufweist. Die Veränderung der Wiederholungszahl ist mit einer Beeinträchtigung der Funktion des Gens verbunden. Während gesunde Hunde und Wölfe zwei Kopien der Wiederholungen haben, finden wir im Fall von CIM nur eine Wiederholung. Die Krankheit entwickelt sich nur bei homozygoten Individuen (Allele mit einer Kopie der Wiederholung müssen von beiden Elternteilen vererbt werden).

Die Krankheit tritt bei männlichen Hunden doppelt so häufig auf, was wahrscheinlich auf endogene weibliche Faktoren (z. B. Östrogen) zurückzuführen ist, die die Entspannung des Schließmuskels zwischen Speiseröhre und Magen fördern und so den Durchgang der Nahrung erleichtern.

Referenz:

Bell, S.M., Evans, J.M., Evans, K.M., Tsai, K.L., Noorai, R.E., Famula, T.R., Holle, D.M., Clark, L.A. : Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18:e1010044, 2022. Pubmed reference: 35271580.