Charcot-Marie-Tooth-Krankheit bei einem Lancashire Heeler

Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie ist eine erbliche Erkrankung, die die peripheren Nerven schädigt und fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund an den Gliedmaßen, Koordinationsstörungen, verminderte Reflexe und manchmal auch Deformitäten der Vordergliedmaßen oder eine verminderte Geschwindigkeit der Nervenimpulsleitung verursacht. Bei dem Lancashire-Heeler verursacht diese Krankheit auch schwere Defekte des Zahnschmelzes der bleibenden Zähne.

Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation c.5002C>T im ITPR3-Gen verursacht. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Hunden auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, übertragen die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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References:

Hytönen, M.K., Rönkkö, J., Hundi, S., Jokinen, T.S., Suonto, E., Teräväinen, E., Donner, J., La Rovere, R., Bultynck, G., Ylikallio, E., Tyynismaa, H., Lohi, H. : IP3 receptor depletion in a spontaneous canine model of Charcot-Marie-Tooth disease 1J with amelogenesis imperfecta. PLoS Genet 21:e1011328, 2025. Pubmed reference: 39804930. DOI: 10.1371/journal.pgen.1011328.