Gaumenspalte (CP1) bei Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Die Gaumenspalte CP1 ist eine genetische Anomalie, die während der Entwicklung der Welpen im Mutterleib auftritt. Eine gestörte Schädelentwicklung führt zu fehlenden oder abnormal geformten Gaumenknochen und einer unterentwickelten Nasenscheidewand. Diese Art von Spaltbildung geht in der Regel mit einer Verkürzung des Unterkiefers  einher. Zu den klinischen Anzeichen gehören Nasenausfluss, Niesen, Schnupfen, Husten, eine eingeschränkte Fähigkeit zur Nahrungsaufnahme und damit verbunden ein verlangsamtes Wachstum und eine geringe Gewichtszunahme. Durch das mögliche Einatmen von Nahrung kann sich eine Lungenentzündung entwickeln.

Die Spaltbildung beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever kann durch zwei verschiedene Mutationen verursacht werden. Die Mutation im ADAMTS20-Gen verursacht eine weniger schwere Lippenspalte, die als CL/P (CLPS) bezeichnet wird, während die unten beschriebene Mutation im DLX6-Gen eine Gaumenspalte mit Verkürzung des Unterkiefers und Anomalien bis hin zur Unterentwicklung der Nasenscheidewand verursacht.

Die CP1-Krankheit wird durch eine spezifische Mutation verursacht - die Insertion eines LINE-1-Elements (2056 bp) in Intron 2 des DLX6-Gens, die ausschließlich bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever auftritt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Wolf, Z.T., Leslie, E.J., Arzi, B., Jayashankar, K., Karmi, N., Jia, Z., Rowland, D.J., Young, A., Safra, N., Sliskovic, S., Murray, J.C., Wade, C.M., Bannasch, D.L. : A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet 10:e1004257, 2014. Pubmed reference: 24699068