Dyserythropoetische Anämie und Myopathie-Syndrom beim English Springer Spaniel

Die durch die c.3120delC-Mutation im EHBP1L1-Gen verursachte Krankheit betrifft zwei verschiedene Organsysteme - Blut und Muskeln.

Während die dyserythropoetische Anämie durch einen Defekt in der Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) im Knochenmark gekennzeichnet ist, ist das myopathische Syndrom ein klinischer Zustand, der durch einen Defekt der Muskelfasern entsteht. Bei den betroffenen Hunden wird eine polysystemische Störung beobachtet, die eine fortschreitende Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Regurgitation, Schluckbeschwerden, eine mehr oder weniger starke Herzvergrößerung, Müdigkeit und Anämie umfasst. Muskelschwund, Schwäche und verringerte Aktivität im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern sind bereits in den ersten Lebenswochen zu beobachten. Zu den Komplikationen der Krankheit können die Entwicklung einer Lungenentzündung, chronischer Durchfall, Krampfanfälle und in einigen Fällen der Tod kurz nach der Geburt gehören; in anderen Fällen ist aufgrund des schlechten Gesundheitszustands eine Euthanasie erforderlich.

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Referenz:

Østergård Jensen, S., Christen, M., Rondahl, V., Holland, C.T., Jagannathan, V., Leeb, T., Giger, U. : EHBP1L1 Frameshift Deletion in English Springer Spaniel Dogs with Dyserythropoietic Anemia and Myopathy Syndrome (DAMS) or Neonatal Losses. Genes (Basel) 13:1533, 2022. Pubmed reference: 36140701