Degenerative Enzephalopathie bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling

Die degenerative Enzephalopathie ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, bei der es zu einer allmählichen Schädigung des Hirngewebes, insbesondere der grauen Substanz, kommt. Die Krankheit kann bereits in jungen Jahren auftreten, etwa im Alter von 2 Monaten bis 5 Jahren. Zu den typischen Symptomen gehören ungewöhnliche Bewegungen während des Schlafs, erhöhte Angstzustände, Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Koordinationsstörungen und Veränderungen im Gangbild. Mit der Zeit verschlimmern sich die neurologischen Symptome und beeinträchtigen die Lebensqualität des Hundes erheblich.

Die Erkrankung wird durch eine Missense-Mutation c.4507G>A im Gen RB1CC1 verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Autophagie, des Zellüberlebens und der Stabilität von Nervenzellen spielt.

Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv. Sie tritt nur bei Hunden auf, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen geerbt haben (rezessive Homozygoten). Heterozygoten sind Personen, die das mutierte Allel nur von einem Elternteil geerbt haben, keine Krankheitssymptome aufweisen und klinisch gesund sind. Er kann jedoch das mutierte Allel an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Guo, J., Bullock, G., O'Brien, D.P., Johnson, G.S., Katz, M.L. : An RB1CC1 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers with degenerative encephalopathy. Genes (Basel) 16:269, 2025. Pubmed reference: 40149422