Zwergwuchs bei der Argentinischen Dogge

Zwergwuchs bei Dogo Argentino (der Argentinischen Dogge) ist eine Erkrankung, die durch einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs gekennzeichnet ist – also unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Veränderungen der Körperstruktur. Die Krankheit verursacht eine Verlangsamung oder Fehlentwicklung des Knorpels und einen vorzeitigen Verschluss der Wachstumsfugen. Die Symptome sind bereits im Alter von zwei Monaten erkennbar und umfassen Ganganomalien, verkürzte Gliedmaßen, Außenrotation der Vordergliedmaßen und einen unverhältnismäßig großen Kopf mit möglichen Deformitäten des Schädels.

Bei der Argentinischen Dogge wird dieser Defekt durch die Mutation c.1634+1G>T im PRKG2-Gen verursacht. Das PRKG2-Gen kodiert eine cGMP-abhängige Proteinkinase, die die korrekte Reifung der Knorpelzellen während des Knochenwachstums steuert.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Personen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind normal groß, übertragen die Mutation jedoch an ihre Nachkommen. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen „rein” (ohne Mutation), 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von diesem Defekt betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Rudd Garces, G., Turba, M.E., Muracchini, M., Diana, A., Jagannathan, V., Gentilini, F., Leeb, T. : PRKG2 splice site variant in Dogo Argentino dogs with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 12:1489, 2021. Pubmed reference: 34680883