Zwergwuchs bei Dalmatinern

Zwergwuchs ist eine Erkrankung, die durch unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Veränderungen der Körperstruktur gekennzeichnet ist. Die Erkrankung verursacht eine verlangsamte oder fehlerhafte Ossifikation des Knorpels und einen vorzeitigen Verschluss der Wachstumsfugen. Symptome sind bereits bei Welpen sichtbar und umfassen Ganganomalien, verkürzte Gliedmaßen, verkrümmte Vorderbeine mit nach außen abgewinkelten Elbogen.

Bei Dalmatinern wird dieser Defekt durch eine Nonsense-Mutation c.1601T>G im PRKG2- Gen verursacht. Das PRKG2-Gen kodiert für eine cGMP-abhängige Proteinkinase, die die korrekte Verknöcherung der Knorpelzellen während des Knochenwachstums steuert.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben. Träger des mutierten Gens sind normal groß, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen reinerbig (ohne die Mutation), 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von diesem Defekt betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern

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Referenz:

Mäkeläinen, S., Ekman, S., Hytönen, M.K., Lohi, H., Kyöstilä, K., Simon, T., Andersson, G., Hedhammar, Å., Hansson, K., Bergström, T.F. : A nonsense mutation in the PRKG2 gene in dalmatian dogs with chondrodysplasia. PLoS One 20:e0322107, 2025. Pubmed reference: 41296694