Zwergwuchs

Zwergwuchs ist eine erblich bedingte genetische Erkrankung, die bei der Friesenpferderasse auftritt. Die Entstehung der Mutation wurde vermutlich durch eine geringe Anzahl von Gründertieren, die insgesamt kleine Population, die geringe genetische Diversität sowie Inzucht während der Entwicklung des Genpools der Rasse begünstigt.

Betroffene Pferde zeigen ein verlangsamtes Wachstum der Gliedmaßen und Rippen, was zur Entwicklung einer disproportionalen Form des Zwergwuchses führt. Im weiteren Verlauf kommt es aufgrund einer Schwächung oder Schädigung der Muskeln und Sehnen, die normalerweise der Stabilisierung des Gelenks dienen, zu einer Überstreckung und einem Absinken des Fesselgelenks. Das Ausmaß der Lockerung des Fesselgelenks kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein und führt häufig zu erheblichen Bewegungsproblemen. Die übermäßige Lockerung der für die Beugung der Gliedmaßen verantwortlichen Sehnen nimmt mit zunehmendem Alter zu.

Aufgrund der fehlerhaften physiologischen Entwicklung der Gliedmaßen zeigen betroffene Pferde einen abnormalen Gang mit einer atypisch verstärkten Außenrotation im Bereich der Sprung- und Karpalgelenke. Auch der Brustkorb weist charakteristische Veränderungen auf, die zu einer breiteren Brust und einer Verengung im Übergangsbereich zwischen dem knorpeligen und knöchernen Teil der Rippen führen. Der Kopf ist in seiner Größe mit dem gesunder Pferde vergleichbar. Der Rücken ist verlängert und die Beine sind unverhältnismäßig kurz. Die genannten Veränderungen führen zu einer unzureichenden Entwicklung und Schwäche der Muskulatur.

Zwergwuchs ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im B4GALT7-Gen (g.3772591C>T) verursacht wird. Die Mutation führt zu einer verminderten Expression des Gens und hat dadurch einen negativen Einfluss auf die Knochenentwicklung. Die Erkrankung tritt bei Tieren auf, die die mutierte Variante von beiden Eltern erben. Diese Tiere werden als P/P (positiv/positiv) bezeichnet. Träger der mutierten Variante, bezeichnet als N/P (negativ/positiv), haben die Mutation nur von einem Elternteil geerbt und zeigen keine klinischen Symptome. Sie können die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weitergeben.

Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Träger (N/P) sind theoretisch 25 % der Nachkommen frei von der Mutation, 50 % Träger und 25 % erben die mutierte Variante von beiden Eltern und sind von Zwergwuchs betroffen. Bei der Verpaarung eines freien Tieres (N/N) mit einem Träger (N/P) entstehen theoretisch 50 % Träger und 50 % freie Nachkommen. Bei der Verpaarung eines Trägers (N/P) mit einem betroffenen Tier (P/P) sind theoretisch 50 % der Nachkommen betroffen und 50 % Träger.

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Literatur:
Leegwater, P.A., Vos-Loohuis, M., Ducro, B.J. et al. “Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7.” BMC Genomics 17, 839 (2016).
Orr, N., Back, W., Gu, J., Leegwater, P., Govindarajan, P., Conroy, J., Ducro, B., Van Arendonk, J.A.M., MacHugh, D.E., Ennis, S., Hill, E.W. and Brama, P.A.J. (2010). “Genome-wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses.” Animal Genetics 41: 2–7.