Polyglucosan-Myopathie bei Bassets

Die Polyglucosan-Myopathie ist eine seltene Erbkrankheit der Muskeln, die bei Bassets beschrieben wurde. Dabei kommt es zu einer Anreicherung von Glykogen in den Muskelzellen in Form von Polyglucosan-Körperchen, wobei vor allem die Skelett- und Herzmuskulatur betroffen ist. Bei betroffenen Hunden wurden Herzversagen, Schwäche der Hinterbeine, Magen-Darm-Beschwerden und plötzlicher Tod beschrieben. Pathologisch ist die Erkrankung durch schwere Degeneration und Nekrose des Herzmuskels gekennzeichnet.

Bei der Rasse Basset wird die Krankheit durch die Mutation c.1044+1G>T im Gen RBCK1 verursacht. Die Vererbung der Mutation erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, übertragen die Mutation jedoch auf ihre Nachkommen. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Blake, J.M., Miller, A.D., Marr, J.L., Ekenstedt, K.J. : Identification of a novel RBCK1 splice site donor variant in Basset Hounds with glycogen storage disease myopathy. Mol Genet Metab 146:S1096-7192(25)00223-9:109232, 2025. Pubmed reference: 40939526